Vandaag zijn wij gebeld door de Clinic Genetica die de Cromosomen van Damian en ons onderzoekt.
Ze zijn er achter gekomen dat Damian hoogwaarschijnlijk het Syndroom van Coffin Lowry heeft.
Ik zal even in het kort uitleggen wat dat inhoud voor ons en Damian.
Coffin Lowry syndroom is een Syndroom waarbij name jongetjes een ernstige Ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk, kleine lengte en een klein schedelomvang.
Dit syndroom is een zeldzame ziekte en komt jaarlijks ongeveer bij één op de 50.000 pasgeboren kinderen voor.
Het Syndroom is al voor de geboorte aanwezig, vaak word de diagnose pas op latere leeftijd gesteld.
Het Syndroom van Coffin Lowry word veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal.
Ontwikkelingsachterstand:
De meeste kinderen met het Syndroom van Coffin Lowry ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren zoals net als andere kinderen, rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip. Ook de taal ontwikkeling komt later op gang. Jongens met dit syndroom hebben vaak ernstige problemen met leren.
Skeletafwijkingen:
Vanaf de lagere schoolleeftijd ontstaat bij drie tot vijf van de tien kinderen met het Syndroom van Coffin Lowry een verkromming van de rug. Meestal ontstaat deze verkromming ter hoogte van de bortstwerveling kolom. Ook komen vaker bortsafwijkingen voor zoals een kippenborst. (Pectus Carinatum) of een trechterbortst (Pectus excavatum).
Gedrag:
Kinderen met het Syndroom van Coffin Lowry zijn meestal vrolijk en opgeruimd van karakter.
Lage spierspanning:
Jonge kinderen met het Syndroom van Coffin Lowry hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voel kinder met het Syndroom van Coffin Lowry vaak slap aan en moeten zij vaak ondersteund worden tijdens het optillen. Met het ouder worden neemt bij een deel van de kinderen de spierspanning toe. Deze kinderen worden uiteindelijk spastisch. Het lopen wordt hierdoor in toenemende mate belemmerd. Dit wordt bij een deel van de kinderen veroorzaakt door het nauw worden van het kanaal in de wervels. Door dit nauwe kanaal ontstaat druk op het ruggenmerg en op de zenuwen die in dit kanaal lopen. Vaak gaan deze loopproblemen samen met plasproblemen.
Valaanvallen:
Vanaf de tienerleeftijd komen vaak bij één op de vijf kinderen met het Coffin Lowry syndroom valaanvallen voor. Deze aanvallen worden uitgelokt door een onverwacht geluid, aanraking of schrik. Als gevolg van deze onverwachte prikkel, verliezen de spieren van de benen hun spierspanning. Hierdoor komen ze te vallen zonder dat ze buiten bewustzijn raken.
Epilepsie:
Epilepsie aanvallen komen voor bij één op de twintig kinderen met het Coffin Lowry syndroom. Het kan gaan om verschillende soorten epilepsie aanvallen.
Hartafwijking:
Één tot twee van de tien kinderen met het Coffin Lowry syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het gaat vaak om een afwijking aan één van de hartkleppen of om een probleem met het functioneren van de hartspier.
Gehoorverlies:
Één op de zes kinderen met het Coffin Lowry syndroom heeft problemen met horen omdat de gehoorzenuw niet goed functioneert.
Oogafwijkingen:
De meeste kinderen met het Syndroom van Coffin Lowry hebben geen problemen met zien.
Behandeling:
Er is geen behandeling die het Syndroom van Coffin Lowry kan genezen.
Over +/- 4 weken krijgen we de definitieve uitslag maar eigenlijk wijst alles erop dat Damian dit syndroom heeft.
Dennis, Denise & Damian.
